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टर्नर सिंड्रोम का निदान कैसे करें

टर्नर सिंड्रोम (टीएस) एक अपेक्षाकृत दुर्लभ विकार है जो केवल महिलाओं को प्रभावित करता है और सेक्स क्रोमोसोम में असामान्यता के कारण होता है। इससे शारीरिक और विकासात्मक कठिनाइयों की एक विस्तृत श्रृंखला हो सकती है, लेकिन प्रारंभिक पहचान और निरंतर उपचार उन महिलाओं की अनुमति देते हैं जिनके पास सामान्य रूप से स्वस्थ और स्वतंत्र जीवन है। कई गप्पी भौतिक संकेत (जो गर्भाशय से प्रारंभ हो सकते हैं और किशोरावस्था के रूप में देर से दिखाई दे सकते हैं) आमतौर पर अनुसूचित जनजाति की उपस्थिति का संकेत देते हैं, लेकिन केवल एक आनुवांशिक विश्लेषण विकार का निदान कर सकता है। यह जानने के लिए कि कौन सा लक्षण पहचानने के लिए पता है कि विकार का निदान किया जाता है और उचित तरीके से उसका इलाज किया जाता है

चरणों

भाग 1
भ्रूण और नवजात टर्नर सिंड्रोम को पहचानें

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प्रसवपूर्व संकेतकों की जांच के लिए एक अल्ट्रासाउंड को भेजें कई अनुसूचित जनजाति के मामलों में अनजाने में पाया जाता है और जब एक बच्चा गर्भ में होता है एक ठेठ जन्मपूर्व अल्ट्रासाउंड अक्सर विकार के कई संकेतक प्रकट कर सकता है, हालांकि इसके निदान के लिए विशिष्ट परीक्षण आवश्यक हैं।
  • लिम्पाडेमा, शरीर के ऊतकों की सूजन, टीएस के अक्सर जन्म के समय का सूचक है और इसे अक्सर अल्ट्रासाउंड पर पाया जा सकता है। यदि पता लगाया जाए तो परीक्षण एसटी के लिए किया जाना चाहिए।
  • गर्दन के पीछे लिम्पाडेमा एसटी का एक मजबूत संकेतक है। अन्य सामान्य प्रत्याशित संकेतकों में विशिष्ट हृदय और गुर्दे संबंधी असामान्यताएं शामिल हैं
  • भ्रूण के अल्ट्रासाउंड में पाए जाने वाले कुछ असामान्यताएं गर्भनाल रक्त में या शिशु के रक्त में कैरियोटाइप के विश्लेषण की आवश्यकता होती है ताकि यह निर्धारित हो सके कि क्या यह एसटी है।
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    प्रारंभिक जीवन में एसटी संकेतों को पहचानें अगर यह गर्भाशय में नहीं पाया जाता है, तो कई एसटी मामलों को स्पष्ट रूप से पहचान की जाती है जैसे ही लड़की का जन्म होता है। जब ये भौतिक संकेतक जन्म के समय या प्रारंभिक जीवन के दौरान मौजूद होते हैं, तो टीएस को पुष्टि या शासन करने के लिए आनुवांशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।
  • यदि गर्भाशय में पाया नहीं है, जन्म के बाद लिम्पाफेमामा या कार्डियक या गुर्दे संबंधी असामान्यताएं एसटी के संभावित लक्षण हैं।
  • इसके अतिरिक्त, टीएस के साथ न्योनैट्स में निम्न लक्षणों में से एक या अधिक हो सकते हैं: विस्तृत या झिल्ली की तरह गर्दन, छोटे निचले जबड़े, व्यापक स्तन ("ढाल स्तन") व्यापक रूप से निपल्स, छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियों, नाखूनों की ऊँचाई, ऊंचाई और औसत से नीचे की विकास दर और अन्य संभावित संकेतों के साथ।
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    एक कार्योइप टेस्ट के माध्यम से अनुसूचित जनजाति का निदान करें। कार्यप्रणाली का परीक्षण एक गुणसूत्र विश्लेषण है जो अनुसूचित जनजाति द्वारा उत्पन्न असामान्यता का पता लगाता है। नवजात शिशुओं के मामले में, प्रक्रिया शुरू करने के लिए सभी आवश्यक रक्त नमूने हैं। अनुसूचित जनजाति का निदान करने के लिए कार्यप्रणाली का परीक्षण बहुत सटीक है
  • गर्भस्राव में गर्भस्राव के मामले में, आमतौर पर एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है जो एसटी की संभावना को इंगित करता है जिसके बाद मां के रक्त का विश्लेषण किया जाता है, जिसमें भ्रूण डीएनए के निशान शामिल होते हैं। यदि यह परीक्षण एसटी को इंगित करता है, नाल या एमनियोटिक तरल पदार्थ के एक नमूने के परीक्षण, विकार की पुष्टि कर सकते हैं।
  • भाग 2
    किशोरों और युवा वयस्कों में टीएस का निदान करें

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    एक विकास दर पर ध्यान दें जो औसत से नीचे है। बहुत कम मामलों में, एसटी संकेत प्रकट नहीं होते हैं जब तक कि किशोरावस्था या यहां तक ​​कि जल्दी वयस्कता तक नहीं पहुंच जाती। एक महिला जो लगातार औसत ऊंचाई से नीचे होती है या जो कभी भी किसी अनुभव का अनुभव नहीं करती है "खींचना" आप एसटी परीक्षा से लाभ उठा सकते हैं
    • आम तौर पर, यदि एक किशोरी औसत ऊंचाई से 20 सेमी (8 इंच) या उससे अधिक है, तो एक एसटी परीक्षण आवश्यक है।
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    यद्यपि यौवन की शुरुआत के कोई संकेत नहीं हैं, तो ध्यान दें। टीएस के साथ अधिकतर महिलाओं में डिम्बग्रंथि विफलता है जो बांझपन का कारण बनती है और यौवन की शुरुआत को रोकती है। यह अपर्याप्त जीवन में शुरुआती या समय-समय पर हो सकता है, जिससे यह संभव हो जाता है कि यह किशोर वर्ष तक स्पष्ट नहीं है।
  • अगर किशोरावस्था में एक लड़की में यौवन (शरीर के बाल, स्तन वृद्धि, माहवारी, यौन परिपक्वता, आदि की वृद्धि) के कुछ संकेत हैं, तो एसटी को एक बड़ी संभावना के रूप में माना जाना चाहिए।
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    सीखने और समाजीकरण में विशिष्ट कठिनाइयों की पहचान करने का प्रयास करें। एसटी भी कुछ महिलाओं के मानसिक और भावनात्मक विकास को प्रभावित कर सकती है। इसके अतिरिक्त, प्रारंभिक बचपन के दौरान इन प्रभावों को ध्यान में नहीं रखा जा सकता है हालांकि, यदि एक किशोरी या वयस्क लड़की को असमर्थता के कारण समाजीकरण में कठिनाइयां हैं "पढ़ना" भावनाओं और दूसरों की प्रतिक्रियाओं, टीएस को एक संभावना के रूप में माना जाना चाहिए।
  • इसके अतिरिक्त, टीएस के साथ किशोरावस्था की लड़कियों को स्थानिक अवधारणाओं के संबंध में एक विशेष सीखने की अक्षमता हो सकती है। उदाहरण के लिए, यह और अधिक स्पष्ट हो सकता है क्योंकि गणित कक्षाएं धीरे-धीरे अधिक जटिल हो जाती हैं। बेशक, इसका मतलब यह नहीं है कि किसी भी लड़की को गणित की समस्या है जो एसटी उत्पीड़ित है, लेकिन अन्य कारक पैदा होने पर संभावना को ध्यान में रखा जा सकता है।
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    अपने संदेह की पुष्टि करने के लिए एक डॉक्टर से मिलने। सिर्फ इसलिए कि एक लड़की विशेष रूप से छोटी है, गुर्दा की समस्या है, उसकी गर्दन के नीचे एक बालियां है या सामान्य आयु वर्ग में यौवन नहीं शुरू कर दिया है, इसका मतलब यह नहीं है कि वह अनुसूचित जनजाति है। दृश्य संकेत और आम लक्षण केवल अनुसूचित जनजाति के सुझाव देते हैं, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से चिकित्सीय निदान ही विकार की पुष्टि करने का एकमात्र तरीका है।
  • अनुसूचित जनजाति के निदान के लिए आनुवंशिक कार्यप्रणाली परीक्षण को केवल एक रक्त के नमूने की आवश्यकता है और प्रयोगशाला परिणामों के लिए एक या दो सप्ताह का इंतजार करना चाहिए। यह सरल और बेहद सटीक है
  • अधिकांश अनुसूचित जनजाति के मामलों का पता लगाया जाता है और जन्म के पहले या बाद में शीघ्र ही इसका निदान किया जाता है, लेकिन अगर आपको एक अज्ञात मामले पर संदेह है, तो एक चिकित्सकीय राय जल्दी से लें जितनी जल्दी स्थिति की पुष्टि की जाती है (यदि मौजूद है), तो जल्द ही महत्वपूर्ण उपचार शुरू हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, विकास हार्मोन का समय पर उपयोग एसटी के साथ एक महिला की अंतिम ऊंचाई में महत्वपूर्ण अंतर बना सकता है।
  • भाग 3
    एसटी को समझें और इसके साथ निपटें

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    मान्यता प्राप्त है कि अनुसूचित जनजाति एक यादृच्छिक घटना है। अनुसूचित जनजाति अनुपस्थिति, आंशिक अनुपस्थिति या एक महिला में असामान्य "एक्स" गुणसूत्र का उत्पाद है सब कुछ इंगित करता है कि यह यादृच्छिक विकास की घटना है और परिवार का इतिहास कोई भूमिका नहीं निभाता है। इसका मतलब है, उदाहरण के लिए, यदि आपके पास पहले से ही विकार के साथ कोई है तो आपको एसटी के साथ दूसरा बच्चा होने की संभावना नहीं है
    • मनुष्य को मां से एक्स गुणसूत्र और पिता से एक वाई गुणसूत्र मिलता है। महिला को दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, प्रत्येक एक पिता से। हालांकि, टीएस के साथ महिलाओं में एक्स गुणसूत्र (मोनोसोमी) की कमी होती है, एक क्षतिग्रस्त या आंशिक रूप से अनुपस्थित गुणसूत्र (मोज़ेकवाद) है, या मिश्रित Y गुणसूत्र सामग्री का निशान है
    • अनुसूचित जनजाति दुनिया भर में लगभग 2500 महिला जन्मों में होती है। हालांकि, यह अनुपात निरस्त और स्थिर बच्चों के बीच बहुत अधिक है, जिसमें एसटी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। परीक्षण में सुधार का मतलब यह भी है कि अनुसूचित जनजाति के साथ भ्रूणों का एक अनिश्चित (लेकिन शायद उच्च) अनुपात निरस्त कर दिया गया है।
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    चिकित्सा और विकासात्मक कठिनाइयों की एक संभावित श्रेणी के लिए तैयार करें भौतिक विकास और प्रजनन के विकास पर ठेठ प्रभावों के अलावा, टीएस के संभावित प्रभाव व्यापक हैं और यह व्यक्ति से बहुत भिन्न हो सकते हैं। एक्स गुणसूत्र असामान्यता की सटीक प्रकृति और कई अन्य कारक यह निर्धारित करने में एक भूमिका निभाते हैं कि एक महिला एसटी को कैसे प्रभावित करेगी। हालांकि, आपको शायद कई कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है
  • अनुसूचित जनजाति से पैदा होने वाली जटिलताओं में हृदय और गुर्दा संबंधी दोष, मधुमेह और उच्च रक्तचाप, सुनवाई हानि, दृष्टि समस्याओं, दंत समस्याओं, कंकाल संबंधी समस्याएं, प्रतिरक्षा विकारों का जोखिम बढ़ सकता है (जैसे कि अथाह थायराइड), बांझपन (लगभग सभी मामलों में) या गर्भावस्था में महत्वपूर्ण जटिलताओं, और मनोवैज्ञानिक विकार (जैसे एडीएचडी)।
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    सामान्य स्वास्थ्य प्रभावों का पता लगाने के लिए नियमित परीक्षण करें अनुसूचित जनजाति के साथ महिलाएं जन्मजात हृदय संबंधी दोषों की 30% अधिक होती हैं और गुर्दे की असामान्यताएं होने की 30% अधिक संभावना होती है। इसलिए, एसटी के निदान की सभी महिलाओं को हृदय और गुर्दे की अल्ट्रासाउंड मूल्यांकन से गुजरना चाहिए। इसके अतिरिक्त, इन क्षेत्रों में विशेषज्ञों के साथ निरंतर जांच-पड़ताल की जानी चाहिए।
  • अनुसूचित जनजाति के साथ एक महिला को नियमित रूप से रक्तचाप, थायरॉयड और सुनवाई परीक्षण से गुजरना चाहिए, अन्य परीक्षणों और उसकी चिकित्सा दल द्वारा अनुशंसित परीक्षणों के बीच।
  • प्रबंध एसटी को विभिन्न क्षेत्रों से विशेषज्ञों की एक टीम से नियमित और चल रहे चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है, जो एक कठिन संभावना हो सकती है - हालांकि, ज्यादातर मामलों में, यह टीम-उन्मुख दृष्टिकोण महिलाओं के साथ टीएस को अनुमति देगा बहुत ही स्वतंत्र और स्वस्थ जीवन
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    Video: Kent Hovind - Seminar 1 - The Age of The Earth [MULTISUBS]

    एसटी के साथ अपने जीवन जीना टर्नर सिंड्रोम का निदान, चाहे वह जन्म से पहले या जल्दी वयस्कता के दौरान होता है, कोई मौत की सजा नहीं है अनुसूचित जनजाति के साथ महिला किसी भी अन्य व्यक्ति की तरह लंबे, सक्रिय और संतुष्ट जीवन जीने में सक्षम हैं। हालांकि, वास्तविकता बनने की इस संभावना के लिए उचित निदान और उपचार आवश्यक हैं
  • अनुसूचित जनजाति के लिए उपचार में आमतौर पर वृद्धि की हार्मोन चिकित्सा शामिल है, जो कि ऊपरी ऊंचाई बढ़ाने के लिए, एस्ट्रोजेन थेरेपी, शारीरिक और यौन विकास को प्रोत्साहित करती है जो कि यौवन से जुड़ी होती है, और लक्षणों के उपचार (जैसे विकारों के मामले में)। हृदय या गुर्दे)
  • कुछ मामलों में, प्रजनन संबंधी उपचार एसटी को बच्चों के साथ होने की अनुमति दे सकते हैं, लेकिन ज्यादातर महिलाओं को विकार के साथ अनुपयोगी रहता है। उर्वरता की स्थिति की परवाह किए बिना एक सामान्य और सक्रिय यौन जीवन लगभग हमेशा संभव है।
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