एहलर्स डानलोस सिंड्रोम का निदान कैसे करें

एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (एसईडी) एक आनुवांशिक विकार है जो शरीर के संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है, जैसे कि त्वचा, जोड़ों, स्नायुबंधन, और रक्त वाहिका दीवारों। एसईडी के कई उपप्रकार हैं और कुछ खतरनाक हैं। हालांकि, मूल समस्या ये है कि शरीर संयोजी ऊतकों को ठीक से नहीं बना देता है और आप की तुलना में कमजोर होना चाहिए। आप कुछ टेलटेल संकेतों से ईडीएस का पता लगा सकते हैं - हालांकि, उपप्रकार की पहचान करने के लिए, आपको डॉक्टर और आनुवांशिक परीक्षणों की मदद की आवश्यकता हो सकती है

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देखो क्या आपके पास लोचदार त्वचा है ईडीएस वाले लोगों में भी विशिष्ट त्वचा होती है। शरीर के कमजोर संयोजी ऊतकों की मदद से त्वचा को सामान्य से अधिक खिंचा कर सकते हैं, जो आमतौर पर बहुत नरम और मख़मली लगता है। त्वचा भी अत्यधिक लोचदार है और यदि वह फैली हुई है तो उसके स्थान पर वापस आ जाएगा। ध्यान रखें कि ईडीएस वाले कुछ लोगों में हाइपरमोबाइल जोड़ है, लेकिन ये त्वचा के लक्षण नहीं हैं

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नाजुक त्वचा और चोट की प्रवृत्ति से सावधान रहें। एसईडी से संबंधित एक और संकेत चोटों की संभावना वाले बहुत नाजुक त्वचा हैं। त्वचा आसानी से टूटने या टूटने का अनुभव कर सकती है इसके अलावा, ठीक करने के लिए सामान्य से अधिक समय लगेगा। जो लोग प्रभावित होते हैं वे समय के साथ गंभीर निशान भी विकसित कर सकते हैं।

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Video: एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम: अतिगतिकता

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"क्लासिक" उपप्रकार के संकेत पढ़ें एसईडी का "क्लासिक" संस्करण आमतौर पर त्वचा और जोड़ों के सामान्य लक्षण दिखाता है (उदाहरण के लिए, त्वचा नाजुक है और जोड़ बहुत मोबाइल हैं)। हालांकि, इस उपप्रकार के साथ जुड़े अन्य लक्षण भी हैं। निदान करने की कोशिश करते समय इन्हें ध्यान में रखना चाहिए।

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यदि आपके पास नाड़ी संबंधी जटिलताएं हैं तो देखें संवहनी एसईडी सबसे खतरनाक उपप्रकार है, क्योंकि यह आंतरिक अंगों को प्रभावित करता है और आंतरिक रक्तस्राव, टूटना और यहां तक ​​कि मौत जैसी चीजों का नेतृत्व कर सकता है। इस उपप्रकार वाले 80% से अधिक लोग 40 वर्षों में एक जटिलता अनुभव करते हैं। मौत के समय औसत आयु लगभग 50 वर्ष है।

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देखो अगर आपके पास स्कोलियोसिस के संकेत हैं ईडीएस का एक अन्य रूप किफ़ोस कोलियोसिस उपप्रकार है। रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) के इस प्रकार की वक्रता की मुख्य विशेषता एसएडी किफोसॉलियोसिस जन्म के समय अन्य महत्वपूर्ण लक्षणों के साथ जन्म ले सकते हैं।

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हिप डिस्लोकेशन से सावधान रहें उपप्रकार arthrocalasia का मुख्य संकेत जन्म से हिप की लगातार अव्यवस्था है। त्वचा की लोच के साथ-साथ, भ्रम और नाजुक ऊतक की प्रवृत्ति, यह संकेत ईडीएस के इस प्रकार के सभी लोगों में मौजूद है।

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त्वचा पर करीब ध्यान दें ईडीएस (और कम से कम सामान्य) की आखिरी विविधता डर्माटोसपेरेक्सिस उपप्रकार है, जिसका त्वचा के साथ जुड़े लक्षणों का नाम है। इस प्रकार के ईडीएस वाले लोग सबसे अधिक नाजुक त्वचा रखते हैं और अन्य लोगों की तुलना में अधिक गंभीर चोट लगते हैं - हालांकि, दूसरी ओर, विशेषताओं में भिन्नता होती है।

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एक परिवार के कनेक्शन खोजें क्योंकि ईडीएस एक आनुवंशिक सिंड्रोम है, यह माता-पिता से बच्चों तक फैलता है। इसका मतलब यह है कि यदि एक करीबी रिश्तेदार को भी उन्हें मिला है तो एक व्यक्ति को म्यूटेशन होने की अधिक संभावना है। ध्यान से सोचें और अपने परिवार के इतिहास के बारे में सवालों के जवाब देने के लिए तैयार हों।

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आनुवांशिक परीक्षण प्राप्त करें सामान्य तौर पर, एक विशेषज्ञ त्वचा, जोड़ों और परिवार के इतिहास के आधार पर निदान कर सकता है। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग एसईडी या वर्तमान उपप्रकार की पुष्टि करने के लिए भी किया जा सकता है जो मौजूद है। एक डीएनए टेस्ट समस्या की पहचान कर सकता है और विशिष्ट जीनों को दिखा सकता है जो उत्परिवर्तित हैं।