डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए कौन से परीक्षण करें

डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र असामान्यता (आनुवंशिक विकलांगता) बच्चों को साक्ष्य के रूप में मानसिक और शारीरिक विशेषताओं उम्मीद के मुताबिक कुछ चेहरे की विशेषताओं (slanted आँखें, मोटी जीभ, कम सेट कान), एकल हथेली क्रीज के साथ छोटे हाथ, हृदय दोष के रूप में, है, सुनवाई की समस्याएं, सीखने की कठिनाइयों और कम बुद्धि यह भी त्रिगुणसूत्रता 21 कहा जाता है क्योंकि एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 जोड़ी मिलती विकलांगता का कारण करने के लिए कर रहा है। कई माता-पिता अगर उनके अजन्मे बच्चे डाउन सिंड्रोम है जानना चाहता हूँ, इसलिए जन्म के पूर्व स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​परीक्षण है कि यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है के विभिन्न प्रकार हैं।

चरणों

भाग 1

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संयुक्त पहले त्रैमासिक परीक्षा लें संयुक्त पहले त्रैमासिक परीक्षण गर्भावस्था के पहले 3 महीनों के दौरान किया जाता है और इसमें दो चरण होते हैं: रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड परीक्षा। खून की जांच में पीएपीएए-ए (गर्भ के साथ जुड़े प्लाजमा प्रोटीन ए) और आपके शरीर में उत्पन्न हार्मोन एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) के स्तर को मापता है। इसके अलावा, एक दर्द रहित अल्ट्रासाउंड परीक्षा का उपयोग आपके पेट पर किया जाता है ताकि गर्भ के गर्दन के पीछे एक क्षेत्र में मध्यस्थता हो, जिसे नूछल ट्रांस्रोजसेंसी कहा जाता है।

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एकीकृत पहचान परीक्षण के बारे में पूछें टेस्ट एकीकृत पहचान (पहले 6 महीनों के अंदर), गर्भावस्था के पहले और दूसरी तिमाही के दौरान प्रदर्शन किया और दो हिस्से होते हैं जाता है: (रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड) संयुक्त स्क्रीनिंग की परीक्षा पहली तिमाही की जांच के स्तर में प्रदर्शन PAPP-एक और गुद्दी पारदर्शता (ऊपर वर्णित है) और आगे के विश्लेषण के लिए देख गर्भावस्था से संबंधित हार्मोन और अन्य पदार्थ।

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मुक्त भ्रूण डीएनए के लिए परीक्षण पर विचार करें। नि: शुल्क भ्रूण डीएनए टेस्ट आपके बच्चे के भ्रूण डीएनए सामग्री की जांच करती है जो आपके रक्त में फैलती है। रक्त का नमूना लिया जाता है और असामान्यताओं के लिए आनुवांशिक सामग्री का विश्लेषण किया जाता है। आमतौर पर इस परीक्षण की सिफारिश की जाती है यदि आपके पास डाउन सिंड्रोम (आप 40 से अधिक हो) वाले बच्चे को होने का अधिक जोखिम है या किसी अन्य प्रकार की स्क्रीनिंग टेस्ट पर असामान्य परिणाम है।

भाग 2

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एक amniocentesis बनें एक amniocentesis में अपने बढ़ते बच्चे के चारों ओर के अमीनोटिक द्रव का एक नमूना इकट्ठा करना शामिल है। इस परीक्षण में, आपके बच्चे के कुछ कोशिकाओं में द्रव को दूर करने के लिए गर्भाशय में एक लंबी सुई डाली जाती है (अपने निचले पेट के माध्यम से) फिर, इन कोशिकाओं के गुणसूत्रों को ट्राइसोमी 21 या अन्य आनुवंशिक विकलांगों के लिए विश्लेषण किया जाता है।

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कोरियोनिक विमुस नमूनाकरण (सीवीएस) पर विचार करें। एक प्रक्रिया सीवीएस कोशिकाओं में, नाल (जो गर्भ में अपने बच्चे को चारों ओर से घेरे) का हिस्सा कोरियोनिक विलस कहा जाता है और एक असामान्य संख्या की खोज में गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए लिया जाता है प्रयोग किया जाता है। यह परीक्षण भी अपने पेट या गर्भाशय में एक बड़ी सुई की प्रविष्टि की आवश्यकता है। आमतौर पर सीवीएस पहली तिमाही में, सप्ताह 9 और गर्भावस्था के 11 के बीच, के बाद भी दसवें हफ्ते कम जोखिम माना जाता है किया जाता है। इस परीक्षा उल्ववेधन है, जो महत्वपूर्ण है अगर आप बच्चे को निरस्त करने के लिए यदि आप डाउन सिंड्रोम है की योजना से पहले किया जाना चाहिए।

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Cordocentesis के साथ बहुत सावधान रहें cordocentisis में, भी percutaneous खून का नमूना या नाल पब की हड्डी (इसके परिवर्णी शब्द के द्वारा), एक नस एक लंबे सुई के साथ गर्भाशय के माध्यम से गर्भनाल में ले जाया गया और आनुवंशिक म्यूटेशनों के लिए जांच की से भ्रूण के रक्त (बुलाया अतिरिक्त गुणसूत्रों) यह नैदानिक ​​परीक्षण बाद में दूसरी तिमाही में, सप्ताह के बीच 18 गर्भ के 22 करने के लिए किया जाता है।

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अपने नवजात शिशु का निदान करें यदि आपने डिलीवरी से पहले कोई प्रीनेटल स्क्रीनिंग टेस्ट या डायग्नोस्टिक टेस्ट नहीं किया है, तो डाउन सिंड्रोम का शुरुआती निदान आमतौर पर आपके बच्चे की उपस्थिति पर आधारित है। हालांकि, कुछ शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का प्रारंभिक रूप हो सकता है लेकिन उनकी स्थिति नहीं है, इसलिए आपका डॉक्टर "क्रोमोसोम कैरियोटाइप" नामक एक परीक्षण का आदेश दे सकता है।