फैनकोनी एनीमिया का निदान कैसे करें

फैनकोनी एनीमिया (एफए) एक वंशानुगत बीमारी है जो अस्थि मज्जा के घावों से उत्पन्न होती है, आपके हड्डियों के अंदर नरम ऊतक जो सफेद रक्त कोशिकाओं का उत्पादन करती है। ये घाव सफेद रक्त कोशिकाओं के उत्पादन में बाधा डालता है और ल्यूकेमिया जैसे गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकता है, जो रक्त के कैंसर का एक प्रकार है। फैनकोनी एनीमिया एक रक्त संबंधी विकार है, लेकिन यह शरीर के अंगों, ऊतकों और प्रणालियों को भी प्रभावित कर सकता है - और वह व्यक्ति कैंसर के विकास के उच्च जोखिम में पैदा हो सकता है। बीमारी का आमतौर पर 12 साल से पहले का निदान होता है, लेकिन यह बचपन में और जन्म से पहले भी पता लगा सकता है।

चरणों

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जीन की पहचान करने के लिए परीक्षा लें यदि आप निश्चित रूप से नहीं जानते कि यदि आप फैनकोनी एनीमिया जीन लेते हैं, तो कई परीक्षण हैं जो आप आनुवांशिक विशेषज्ञ की सहायता से कर सकते हैं। यदि कोई माता-पिता जीन नहीं करता है, तो उनके बच्चों को फैनकोनी के एनीमिया नहीं मिलेगा। यहां तक ​​कि अगर दोनों माता-पिता की इस तरह की जीन है, तो केवल एक मौका है कि 4 बच्चों में से 1 में फैनकोनी के एनीमिया पाए जाएंगे।

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यह निर्धारित करने के लिए कि क्या उसके पास जीन है, भ्रूण का मूल्यांकन करें एक विकासशील भ्रूण के लिए दो परीक्षण हैं: कोरियोनिक विमुस नमूनाकरण और अमीनोओसेंटिस दोनों परीक्षण एक डॉक्टर के कार्यालय में या अस्पताल में किए जाते हैं।

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Video: Fanconi एनीमिया: कारण, निदान, लक्षण, उपचार, रोग का निदान

फैनकोनी एनीमिया के लक्षणों की पहचान करें बच्चे के पैदा होने के बाद, आपको यह देखना होगा कि क्या आपके पास कुछ शारीरिक दोष हैं जो फैनकोनी एनीमिया की उपस्थिति का खुलासा करते हैं। आप उनमें से कुछ को अपने दम पर पहचान सकते हैं, लेकिन दूसरों को एक डॉक्टर के मूल्यांकन की आवश्यकता होगी।

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सिर और चेहरे में आम विसंगतियों की पहचान करें इन के बीच हमारे पास एक छोटा या बड़े सिर, एक छोटा सा जबड़ा, एक चेहरे जैसा एक पक्षी, एक फैला हुआ और ढाल माथे आदि। कुछ मरीजों की कम शॉर्टलाइन और गर्दन के साथ सिलवटें होती हैं।

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कंकाल में दोष पहचानें व्यक्ति को अंगूठे की कमी हो सकती है, या यह विकृत हो सकता है। हथियार, किनारों, कूल्हों और पैरों की कमी, धनुषाकार या असामान्य रूप से आकार का हो सकता है। हाथों और पैरों में हड्डियों की एक असामान्य मात्रा हो सकती है, और कुछ रोगियों में 6 उंगलियां होंगी।

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पुरुषों और महिलाओं में जननांग दोष की पहचान करें जाहिर है, पुरुषों और महिलाओं के अलग जननांग प्रणाली है, इसलिए आपको विभिन्न लक्षणों की पहचान करनी होगी

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अन्य विकास की समस्याओं को पहचानें उसकी मां के गर्भाशय में अपर्याप्त पोषण के कारण एक बच्चा का वजन कम हो सकता है ऐसा लगता है कि बच्चा सामान्य गति से नहीं बढ़ता, और वह उसी उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में छोटा और पतला है। एनीमिया के सभी प्रकार कई ऊतकों को एक अपर्याप्त ऑक्सीजन की आपूर्ति का कारण बनता है, जिसका अर्थ है कि मरीज को आम तौर पर कुपोषण के शिकार होंगे। अपर्याप्त मस्तिष्क के विकास से कम आईक्यू या सीखने की कठिनाइयां उत्पन्न हो सकती हैं।

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एनीमिया के क्लासिक लक्षणों पर ध्यान दें फैनकोनी एनीमिया एक प्रकार का एनीमिया है, इसलिए यह अन्य प्रकार के बीमारियों के कई लक्षण पेश करेगी। आप इन लक्षणों हैं, तो यह हमेशा यह Fanconi एनीमिया की वजह से है मतलब यह नहीं है, लेकिन यह एक संभावना है।

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सफ़ेद रक्त कोशिकाओं के लक्षणों की पहचान करें सफेद रक्त कोशिकाओं ने शरीर की प्राकृतिक रक्षा प्रणाली को विभिन्न संक्रमणों के खिलाफ बना दिया है। यदि अस्थि मज्जा अनुपयोगी काम करता है, तो सफेद रक्त कोशिकाओं का उत्पादन कम हो जाएगा और यह प्राकृतिक बचाव खो जाएगा। बच्चे आसानी से ऐसे जीवों की वजह से संक्रमण का विकास कर सकते हैं, जो सामान्य लोग संभाल सकते हैं। इन संक्रमणों को आमतौर पर लंबे समय तक और इलाज करना मुश्किल होता है

Video: Fanconi एनीमिया,, लक्षण और लक्षण, निदान और उपचार का कारण बनता है।

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प्लेटलेट की कमी के लक्षणों को पहचानें रक्त के जमावट के लिए प्लेटलेट्स आवश्यक हैं I यदि आपके पास प्लेटलेट की कमी है, तो कटौती और छोटे घावों में लंबे समय तक खून बहना होगा। इसके अलावा, बच्चा आसानी से चोट पहुंचा सकता है या पेटीचिया विकसित कर सकता है। त्वचा पर छोटे लाल या बैंगनी इलाके पैदा होते हैं, जब छोटे जहाजों से खून बह रहा त्वचा के नीचे गुजरता है।

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एप्लास्टिक एनीमिया की पहचान करने के लिए परीक्षण करें फैनकोनी एनीमिया एक प्रकार का ऐप्लॉस्टिक एनीमिया है, जिसका अर्थ है कि अस्थि मज्जा घायल हो जाता है और रक्त कोशिकाओं को ठीक से नहीं करता है। एक परीक्षा करने के लिए, डॉक्टर को आमतौर पर हाथ से खून खींचना होगा इस रक्त का विश्लेषण तब किया जाएगा जब एक पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) या एक रेटिकुलोसाइट गिनती करने के लिए एक माइक्रोस्कोप का विश्लेषण किया जाएगा।

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एक cytometric प्रवाह परीक्षण के लिए सबमिट स्वीकार करते हैं। डॉक्टर एक रासायनिक वातावरण में कुछ त्वचा कोशिकाओं को लेते हैं और उन्हें कृत्रिम रूप से विकसित करते हैं। यदि नमूना में एफए है, तो संस्कृति एक असामान्य चरण में विकास करना बंद कर देगी, जो मूल्यांकनकर्ता का पालन करेगा।

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एक अस्थि मज्जा आकांक्षा के लिए सबमिट करें इस परीक्षा में आपके अस्थि मज्जा का हिस्सा निकालने के लिए इसे सीधे मूल्यांकन करना शामिल है स्थानीय संज्ञाहरण के साथ त्वचा को सुन्न करने के बाद, डॉक्टर एक मोटी, चौड़ी धातु सुई को एक हड्डी में डालेंगे - आमतौर पर क्विल की हड्डी में, उरोस्थि के ऊपरी हिस्से में या हिप हड्डी में।

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एक अस्थि मज्जा बायोप्सी को भेजें यदि रोगी के पास "सूखी सुई" परिणाम होता है, तो चिकित्सक को उनकी सटीक स्थिति की जांच के लिए एक अस्थि मज्जा बायोप्सी करनी पड़ सकती है। यह प्रक्रिया आकांक्षा जैसा दिखती है, केवल यह कि वह एक व्यापक सुई का उपयोग करती है और कॉर्ड ऊतक का एक टुकड़ा कट जाता है। तब क्षतिग्रस्त कोशिकाओं के प्रतिशत का मूल्यांकन करने के लिए इस ऊतक को माइक्रोस्कोप के साथ जांच की जाती है।